Episodic ataxia type 5
ORPHA:211067DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002172Postural instability
HP:0002321Vertigo
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)