← Назад

Hip dysplasia, Beukes type

ORPHA:2114DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

UFSP2
UFM1 specific peptidase 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 611482

Фенотипы (11)

Очень частый (80–99%)8
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0004348Abnormality of bone mineral density
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0006429Broad femoral neck
HP:0009107Abnormal ossification involving the femoral head and neck
HP:0010574Abnormality of the epiphysis of the femoral head
HP:0011849Abnormal bone ossification
Периодический (5–29%)3
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0002812Coxa vara

Эпидемиология (1)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы