Hartsfield syndrome
ORPHA:2117Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)15
HP:0000175Cleft palate
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000506Telecanthus
HP:0000508Ptosis
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002084Encephalocele
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006870Lobar holoprosencephaly
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Частый (30–79%)2
HP:0001171Split hand
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)