Hawkinsinuria
ORPHA:2118DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0002213Fine hair
HP:00031614-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
HP:00036074-Hydroxyphenylacetic aciduria
HP:0008070Sparse hair
HP:0010917Abnormality of tyrosine metabolism
Частый (30–79%)1
HP:0001252Hypotonia
Периодический (5–29%)1
HP:0000821Hypothyroidism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)