Cystathioninuria
ORPHA:212DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)1
HP:0003153Cystathioninuria
Частый (30–79%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0003286Cystathioninemia
Периодический (5–29%)4
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001337Tremor
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0000377Abnormal pinna morphology
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 7.1 | Canada | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7.1 | Canada | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)