Isolated hemihyperplasia
ORPHA:2128Morphological anomalyAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| IGF2 | insulin like growth factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 147470 |
| H19 | H19 imprinted maternally expressed transcript | Disease-causing germline mutation(s) in | Non-coding RNA | 103280 |
| KCNQ1OT1 | KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Non-coding RNA | 604115 |
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)3
HP:0001528Hemihypertrophy
HP:0001555Asymmetry of the thorax
HP:0002650Scoliosis
Частый (30–79%)3
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0001256Intellectual disability, mild
Периодический (5–29%)6
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0002475Myelomeningocele
HP:0002667Nephroblastoma
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 5 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)