Hemoglobin E disease
ORPHA:2133DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0004840Hypochromic microcytic anemia
HP:0010972Anemia of inadequate production
HP:0011902Abnormal hemoglobin
HP:0020059Increased red blood cell count
HP:0025066Decreased mean corpuscular volume
HP:0032231Hypochromia
Частый (30–79%)1
HP:0011905Reduced hemoglobin A
Периодический (5–29%)5
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001622Premature birth
HP:0001744Splenomegaly
HP:0004817Drug-sensitive hemolytic anemia
HP:0005546Increased red cell osmotic resistance
Очень редкий (1–4%)1
HP:0005268Spontaneous abortion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)