Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome
ORPHA:2151Malformation syndromeNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001250Seizure
HP:0001657Prolonged QT interval
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0004375Neoplasm of the nervous system
HP:0006747Ganglioneuroblastoma
HP:0011675Arrhythmia
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)