Isolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries
ORPHA:216718Clinical subtypeMultigenic/multifactorial, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| ZIC3 | Zic family zinc finger 3 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 300265 |
| GDF1 | growth differentiation factor 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 602880 |
| MED13L | mediator complex subunit 13L | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 608771 |
| CFC1 | cryptic, EGF-CFC family member 1 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 605194 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)