Ассоциированные гены (2)

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Disease-causing germline mutation(s) in

NPC intracellular cholesterol transporter 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:216978Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NPC1	NPC intracellular cholesterol transporter 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607623
NPC2	NPC intracellular cholesterol transporter 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601015

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)