Spinocerebellar ataxia type 31
ORPHA:217012DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002066Gait ataxia
Частый (30–79%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0001265Hyporeflexia
Периодический (5–29%)6
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001257Spasticity
HP:0001337Tremor
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)