← Назад

Isolated nail clubbing

ORPHA:217059Morphological anomalyAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601688

Фенотипы (17)

Очень частый (80–99%)1
HP:0003549Abnormality of connective tissue
Частый (30–79%)10
HP:0001500Broad finger
HP:0001795Hyperconvex nail
HP:0001805Onychogryposis
HP:0001821Broad nail
HP:0001837Broad toe
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0011300Broad fingertip
HP:0011304Broad thumb
HP:0100759Clubbing of fingers
HP:0100760Clubbing of toes
Периодический (5–29%)2
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0012203Onychomycosis
Исключён (0%)4
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0002653Bone pain
HP:0002829Arthralgia

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы