BNAR syndrome
ORPHA:217266Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)1
HP:0011803Bifid nose
Очень частый (80–99%)4
HP:0000200Short lingual frenulum
HP:0001545Anteriorly placed anus
HP:0002025Anal stenosis
HP:0010322Abnormality of the 5th toe
Частый (30–79%)1
HP:0000104Renal agenesis
Периодический (5–29%)1
HP:0012252Abnormal respiratory system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)