Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
ORPHA:217390DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)15
HP:0000389Chronic otitis media
HP:0001047Atopic dermatitis
HP:0002090Pneumonia
HP:0002099Asthma
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0003212Increased circulating IgE level
HP:0004429Recurrent viral infections
HP:0005401Recurrent candida infections
HP:0005403Decreased total T cell count
HP:0005406Recurrent bacterial skin infections
HP:0010976Decreased total B cell count
HP:0011108Recurrent sinusitis
HP:0012203Onychomycosis
HP:0200042Skin ulcer
HP:0200043Verrucae
Периодический (5–29%)3
HP:0002860Squamous cell carcinoma
HP:0006763Anal canal squamous carcinoma
HP:0030417Squamous cell carcinoma of the vulva
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)