← Назад

Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy

ORPHA:217622DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

EYA4
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603550

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000403Recurrent otitis media
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0030872Abnormal cardiac ventricular function

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы