Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
ORPHA:2182Clinical subtypeX-linked recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)6
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001257Spasticity
HP:0002410Aqueductal stenosis
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)1
HP:0001181Adducted thumb
Периодический (5–29%)8
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0001250Seizure
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001331Absent septum pellucidum
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001387Joint stiffness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.7 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.7 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)