Hydrolethalus
ORPHA:2189Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)28
Очень частый (80–99%)8
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000278Retrognathia
HP:0000347Micrognathia
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001331Absent septum pellucidum
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001622Premature birth
Частый (30–79%)13
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000175Cleft palate
HP:0000176Submucous cleft hard palate
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000369Low-set ears
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001601Laryngomalacia
HP:0002086Abnormality of the respiratory system
HP:0004408Abnormality of the sense of smell
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0030690Gingival cleft
HP:0100333Unilateral cleft lip
HP:0100682Tracheal atresia
Периодический (5–29%)7
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0002139Arrhinencephaly
HP:0002323Anencephaly
HP:0002983Micromelia
HP:0011027Abnormality of the fallopian tube
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 5 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Finland | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)