Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6
ORPHA:219DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0002362Shuffling gait
HP:0003691Scapular winging
HP:0008948Proximal upper limb amyotrophy
HP:0008956Proximal lower limb amyotrophy
HP:0009055Generalized limb muscle atrophy
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)