Ассоциированные гены (1)

solute carrier family 1 member 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

Unknown

Specific population

Prevalence at birth

1-9 / 100 000

Specific population

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2195DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SLC1A1	solute carrier family 1 member 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	133550

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Specific population	Class only
Prevalence at birth	1-9 / 100 000	2.76	Specific population	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)