Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
ORPHA:2198DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0002250Abnormal large intestine morphology
HP:0100751Esophageal neoplasm
Частый (30–79%)9
HP:0001541Ascites
HP:0001824Weight loss
HP:0002015Dysphagia
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002033Poor suck
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0004396Poor appetite
HP:0025270Abnormal esophagus physiology
HP:0045026Abnormality of the mediastinum
Периодический (5–29%)1
HP:0100760Clubbing of toes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)