Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
ORPHA:22DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
Частый (30–79%)4
HP:0000708Atypical behavior
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002133Status epilepticus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 450 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.2 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)