Denys-Drash syndrome
ORPHA:220DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0000037Male pseudohermaphroditism
HP:0000093Proteinuria
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0000112Nephropathy
HP:0002667Nephroblastoma
Частый (30–79%)1
HP:0000822Hypertension
Периодический (5–29%)1
HP:0000133Gonadal dysgenesis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 300 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)