Attenuated familial adenomatous polyposis
ORPHA:220460DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)1
HP:0200063Colorectal polyposis
Частый (30–79%)7
HP:0003003Colon cancer
HP:0004394Multiple gastric polyps
HP:0004783Duodenal polyposis
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0006753Neoplasm of the stomach
HP:0030255Large intestinal polyposis
HP:0100896Rectal polyposis
Периодический (5–29%)7
HP:0000131Uterine leiomyoma
HP:0000854Thyroid adenoma
HP:0005562Multiple renal cysts
HP:0009592Astrocytoma
HP:0010614Fibroma
HP:0012740Papilloma
HP:0040276Adenocarcinoma of the colon
Очень редкий (1–4%)7
HP:0002672Gastrointestinal carcinoma
HP:0002894Neoplasm of the pancreas
HP:0002895Papillary thyroid carcinoma
HP:0003002Breast carcinoma
HP:0006744Adrenocortical carcinoma
HP:0008256Adrenocortical adenoma
HP:0030434Pilomatrixoma
Исключён (0%)1
HP:0007649Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)