Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
ORPHA:221145Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| LTBP4 | latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 604710 |
| LTBP4 | latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 604710 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 21 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)