Ассоциированные гены (1)

tryptophan 2,3-dioxygenase

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0003144Increased serum serotonin

HP:0003361Tryptophanuria

HP:0500134Hypertryptophanemia

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2224DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TDO2	tryptophan 2,3-dioxygenase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	191070

Очень частый (80–99%)3

HP:0003144Increased serum serotonin

HP:0003361Tryptophanuria

HP:0500134Hypertryptophanemia

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	12	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)