Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
ORPHA:2228Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)13
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000668Hypodontia
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000698Conical tooth
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0001804Hypoplastic fingernail
HP:0001808Fragile nails
HP:0006349Agenesis of permanent teeth
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0008402Ridged fingernail
HP:0012746Thin toenail
Частый (30–79%)2
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0002213Fine hair
Периодический (5–29%)1
HP:0000147Polycystic ovaries
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)