Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:2229Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000508Ptosis
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
HP:0000826Precocious puberty
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0100362Aplasia of the phalanges of the 3rd toe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)