Arginine vasopressin resistance
ORPHA:223DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)21
Облигатный (100%)1
HP:0009806Nephrogenic diabetes insipidus
Очень частый (80–99%)3
HP:0003158Hyposthenuria
HP:0003228Hypernatremia
HP:0004906Hypernatremic dehydration
Частый (30–79%)6
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001945Fever
HP:0001959Polydipsia
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002019Constipation
HP:0002039Anorexia
Периодический (5–29%)8
HP:0004322Short stature
HP:0011106Hypovolemia
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0000009Functional abnormality of the bladder
HP:0000072Hydroureter
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001250Seizure
HP:0001510Growth delay
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0010677Enuresis nocturna
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.15 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.44 | Specific population | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)