Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
ORPHA:2239Clinical subtypeAutosomal recessive, X-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)3
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0008198Congenital hypoparathyroidism
HP:0008211Parathyroid agenesis
Очень частый (80–99%)3
HP:0002150Hypercalciuria
HP:0002199Hypocalcemic seizures
HP:0002905Hyperphosphatemia
Частый (30–79%)1
HP:0003251Male infertility
Периодический (5–29%)1
HP:0002917Hypomagnesemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)