Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
ORPHA:2253DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
Частый (30–79%)1
HP:0000486Strabismus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)