Fundus albipunctatus
ORPHA:227796DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 179605 |
| RDH5 | retinol dehydrogenase 5 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601617 |
| RLBP1 | retinaldehyde binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 180090 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)