← Назад

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

ORPHA:228387DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

NKX3-2
NK3 homeobox 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602183

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы