5q35 microduplication syndrome
ORPHA:228415Malformation syndromeNot applicable, UnknownChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001510Growth delay
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)3
HP:0000545Myopia
HP:0000708Atypical behavior
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)