Congenital short bowel syndrome
ORPHA:2301Morphological anomalyAutosomal recessive, X-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0005245Intestinal hypoplasia
Частый (30–79%)5
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0004322Short stature
HP:0008070Sparse hair
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0100578Lipoatrophy
Периодический (5–29%)1
HP:0100627Displacement of the urethral meatus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 43 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)