IVIC syndrome
ORPHA:2307Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000486Strabismus
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002984Hypoplasia of the radius
HP:0003510Severe short stature
Частый (30–79%)6
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0002650Scoliosis
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0009778Short thumb
Периодический (5–29%)7
HP:0000143Rectovaginal fistula
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001974Leukocytosis
HP:0002023Anal atresia
HP:0006660Aplastic clavicles
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)