Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
ORPHA:230839DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)1
HP:0001382Joint hypermobility
Частый (30–79%)12
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0000963Thin skin
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001252Hypotonia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002829Arthralgia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003326Myalgia
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)7
HP:0000835Adrenal hypoplasia
HP:0001297Stroke
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0004416Precocious atherosclerosis
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)