Rhabdoid tumor predisposition syndrome
ORPHA:231108DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SMARCB1 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601607 |
| SMARCA4 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603254 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)