SMARCA4 — SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | MEDLIB

gene with protein productOMIM: 6032544 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3

Coffin-Siris syndromeORPHA:1465

Rhabdoid tumor predisposition syndromeORPHA:231108

Small cell carcinoma of the ovaryORPHA:370396

Соматическая мутация (причина)1

SMARCA4-deficient sarcoma of thoraxORPHA:466962

gene with protein productOMIM: 6032544 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3

Coffin-Siris syndromeORPHA:1465

Rhabdoid tumor predisposition syndromeORPHA:231108

Small cell carcinoma of the ovaryORPHA:370396

Соматическая мутация (причина)1

SMARCA4-deficient sarcoma of thoraxORPHA:466962