Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15

ORPHA:231117Etiological subtypeInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (3)

H19 imprinted maternally expressed transcript

Role in the phenotype of

KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1

Role in the phenotype of

insulin like growth factor 2

Role in the phenotype of

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15

ORPHA:231117Etiological subtypeInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены3

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
H19	H19 imprinted maternally expressed transcript	Role in the phenotype of	Non-coding RNA	103280
KCNQ1OT1	KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1	Role in the phenotype of	Non-coding RNA	604115
IGF2	insulin like growth factor 2	Role in the phenotype of	gene with protein product	147470

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)