Delta-beta-thalassemia
ORPHA:231237DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 141900 |
| HBG1 | hemoglobin subunit gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 142200 |
| HBD | hemoglobin subunit delta | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 142000 |
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0001903Anemia
HP:0001935Microcytic anemia
HP:0011902Abnormal hemoglobin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)