Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome

ORPHA:231242DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

hemoglobin subunit beta

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%) — 4

HP:0001744Splenomegaly

HP:0001903Anemia

HP:0001935Microcytic anemia

HP:0011902Abnormal hemoglobin

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome

ORPHA:231242DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HBB	hemoglobin subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	141900

Фенотипы (HPO)4

Очень частый (80–99%)4

HP:0001744Splenomegaly

HP:0001903Anemia

HP:0001935Microcytic anemia

HP:0011902Abnormal hemoglobin

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)