Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome

ORPHA:231249DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

hemoglobin subunit beta

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0001903Anemia

HP:0002721Immunodeficiency

HP:0011902Abnormal hemoglobin

Частый (30–79%) — 1

HP:0003281Increased circulating ferritin concentration

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome

ORPHA:231249DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HBB	hemoglobin subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	141900

Фенотипы (HPO)4

Очень частый (80–99%)3

HP:0001903Anemia

HP:0002721Immunodeficiency

HP:0011902Abnormal hemoglobin

Частый (30–79%)1

HP:0003281Increased circulating ferritin concentration

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)