← Назад

Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome

ORPHA:231393DiseaseX-linked recessiveNo data available

Ассоциированные гены (1)

GATA1
GATA binding protein 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 305371

Фенотипы (6)

Очень частый (80–99%)6
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001903Anemia
HP:0011869Abnormal platelet function
HP:0011902Abnormal hemoglobin

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы