Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome
ORPHA:231401DiseaseNot applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0001935Microcytic anemia
HP:0011903HbH hemoglobin
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)3
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0002094Dyspnea
Периодический (5–29%)4
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002488Acute leukemia
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0002863Myelodysplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)