Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
ORPHA:231500Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| HPS1 | HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604982 |
| HPS4 | HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 606682 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)