Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
ORPHA:231512Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| HPS3 | HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 606118 |
| HPS5 | HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607521 |
| HPS6 | HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607522 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)