Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
ORPHA:231531Clinical subtypeAutosomal recessive
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DTNBP1 | dystrobrevin binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607145 |
| BLOC1S5 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607289 |
| BLOC1S3 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609762 |
| BLOC1S6 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604310 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)