Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
ORPHA:231568DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0000987Atypical scarring of skin
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)5
HP:0001030Fragile skin
HP:0001056Milia
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0031045Acral blistering
Периодический (5–29%)8
HP:0001075Atrophic scars
HP:0001802Absent toenail
HP:0001817Absent fingernail
HP:0008390Recurrent loss of toenails and fingernails
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0031446Erosion of oral mucosa
HP:0200041Skin erosion
HP:0200097Oral mucosal blisters
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)