Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
ORPHA:231720Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)9
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000470Short neck
HP:0000824Decreased response to growth hormone stimulation test
HP:0003423Thoracolumbar kyphoscoliosis
HP:0004322Short stature
HP:0008213Gonadotropin deficiency
HP:0008245Pituitary hypothyroidism
HP:0010627Anterior pituitary hypoplasia
HP:0012287Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
Периодический (5–29%)1
HP:0011748Adrenocorticotropic hormone deficiency
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)