Autosomal dominant keratitis
ORPHA:2334DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)1
HP:0000491Keratitis
Частый (30–79%)9
HP:0000539Abnormality of refraction
HP:0001104Macular hypoplasia
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0007990Hypoplastic iris stroma
HP:0011496Corneal neovascularization
HP:0025348Abnormality of the corneal limbus
HP:0032107Limbal stem cell deficiency
Периодический (5–29%)6
HP:0000482Microcornea
HP:0000518Cataract
HP:0000526Aniridia
HP:0000589Coloboma
HP:0006934Congenital nystagmus
HP:0007633Bilateral microphthalmos
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)